Il y a déjà plus de 250 ans, Linnaeus observait des modifications de la symétrie florale qu était transmise sur plusieurs générations. On s’est aperçu 2 siècles plus tard que cette modification n’est pas due à une mutation génétique mais une régulation génétique médiée par ce qu’on appelle depuis l’épigenèse – ces facteurs qui contrôlent l’activation ou l’inactivation de gènes. Ce mécanisme depuis a été montré comme étant ubiquitaire chez toute l’échelle animale et chez l’homme. De plus, ce mécanisme est largement modulé par l’environnement étant du coup, un lien majeur entre l’ensemble des facteurs internes et externes de l’environnement et l’intervention de facteurs génétiques. Ce mécanisme est transmis sur plusieurs générations, ainsi un souriceau soumis à un stress (séparation de sa mère pendant quelques instants) transmet à ses descendants une activation plus importantes de réaction à des facteurs stressants. Chez l’homme, un exemple souvent cité est celui d’une grande partie de la Hollande (4millions de personnes) encerclée par les nazis pendant plusieurs mois sans nourriture. Les enfants de femmes enceintes nés (nées) pendant cet épisode ont transmis pendant des générations une grande sensibilité au stress sans que la séquence DNA ne soit altérée. De la même façon, chez des jumeaux homozygotes (ayant le même DNA, en principe), le diabète de type 2 va s’exprimer chez l’un et chez l’autre que dans 50% des cas attestant de l’importance de l’environnement. D’ailleurs, des souris nées chez une souris femelle chez laquelle on a injecté des spermes de souris nourris avec un excès de graisse, ont un diabète de type2. Les mécanismes sont connus et impliquent des RNAs non codants.
Dans le cas de l’autisme (et de nombreux autres syndromes neurodéveloppementaux) de nombreuses données suggèrent des modifications de type non génomiques (pas médiée par une modification de la séquence de l’ADN) mais de modification de méthylation ou de modifications de micro-ARN et d’autres aspects de sa structure. Comme je l’ai souligné dans d’autres textes (cf mon blog) cela est particulièrement important dans des syndromes qui « naissent « in utero. La construction cérébrale à partir de la fécondation et jusqu’à la naissance étant particulièrement fragile et susceptible d’altérations avec une pléthore de facteurs non génétiques -au sens habituel – intervenant afin de modifier le processus tenant compte de facteurs environnementaux internes (hormones, stress, traitements et molécules de confort etc.) susceptibles d’impacter le processus.
En résumé, il est impossible de considérer l’autisme comme la majorité des maladies/syndromes cérébraux comme résultant d’un déterminisme génétique ignorant les facteurs environnementaux. A l’exception de certaines formes familiales, l’écrasante majorité des formes d’autisme est de type « sporadique » dans lesquelles gènes et environnementaux interviennent dans des relations complexes.
