Détecter l’autisme dès la naissance et identifier les enfants susceptibles de répondre à un traitement : longtemps hors de portée, ces perspectives deviennent aujourd’hui concrètes grâce à l’intelligence artificielle. Portées par mes travaux, deux avancées françaises majeures et premières mondiales pourraient transformer la prise en charge des troubles du spectre autistique (TSA), qui concernent près de 700 000 personnes en France. Alors que le diagnostic intervient encore en moyenne entre 4 et 6 ans, l’IA ouvre la voie à une médecine plus précoce, plus précise et mieux adaptée à la diversité des profils.
Détecter l’autisme dès les premiers jours de vie
Pour répondre à cet enjeu majeur de santé publique, le projet Pelargos, porté par B&A Biomedical, repose sur l’analyse par intelligence artificielle des données issues du suivi de routine en maternité et des premiers jours de vie, afin d’identifier très précocement les nouveau-nés présentant un risque de trouble du spectre autistique.
Une première étude pilote conduite en 2021 en a validé la pertinence et une phase de validation nationale est actuellement en cours dans 5 CHUs afin de confirmer ces résultats à grande échelle, avec un objectif de 2 000 enfants inclus.
À terme, l’outil d’aide au diagnostic Pelargos, pourrait permettre d’orienter les enfants vers des interventions adaptées dès les premières années de vie, au moment clé de la plasticité cérébrale. L’enjeu est majeur : améliorer durablement les trajectoires de développement, l’autonomie et la qualité de vie des enfants concernés.
Pelargos ouvre ainsi la voie à une véritable médecine prédictive appliquée aux troubles neurodéveloppementaux. La France pourrait ainsi devenir l’un des premiers pays à proposer un repérage du risque d’autisme dès la naissance.
Traitements : l’intelligence artificielle permet de conforter des nouvelles pistes médicamenteuses
Parallèlement, une autre avancée majeure vient bouleverser la recherche des traitements dans l’autisme. Alors qu’aucun traitement médicamenteux n’est aujourd’hui validé pour traiter les symptômes centraux, l’intelligence artificielle permet désormais de revisiter les essais cliniques sous un nouveau prisme.
Malgré sept essais cliniques de phase 2 internationaux positifs, un essai clinique de phase 3 de grande ampleur, visant une mise sur le marché, n’a pas atteint ses objectifs. La société Neurochlore, dédiée à la recherche thérapeutique dans les TSA, a lancé, en collaboration avec B&A Biomedical, une étude à posteriori de cette phrase 3. En réanalysant l’ensemble des données cliniques à l’aide d’outils de machine learning, les chercheurs ont montré que le traitement utilisé, la bumétanide, est en réalité efficace chez 30 à 40 % des enfants inclus dans cette étude, qui répondent par conséquent de façon positive au traitement. Jusqu’alors invisible car diluée par l’hétérogénéité des profils, cette efficacité, permet désormais d’identifier des sous-groupes d’enfants répondeurs et des profils cliniques spécifiques. Un nouvel essai optimisé, fondé sur ces critères, devrait permettre d’aboutir au premier traitement destiné à une proportion significative d’enfants autistes.
Une approche qui marque un tournant majeur : il ne s’agit plus de rechercher un traitement universel, mais d’adapter les prises en charge à chaque enfant.
Vers une prise en charge plus personnalisée de l’autisme
Ces avancées ouvrent la voie à une transformation profonde de la prise en charge des troubles du spectre autistique. Jusqu’ici, celle-ci était marquée par un diagnostic tardif, une approche globale et des essais cliniques souvent peu concluants. Ces travaux dessinent désormais un nouveau modèle, fondé sur une détection plus précoce, des interventions dès la petite enfance et des traitements adaptés aux profils de chaque enfant.
Alors que près de 2 % des enfants sont concernés, les parcours diagnostiques restent longs et éprouvants pour les enfants et leurs familles, avec des impacts importants sur les plans humain, éducatif et économique. Dans ce contexte, ces travaux apportent des perspectives concrètes pour l’ensemble des acteurs concernés, – familles, professionnels de santé et décideurs publics – et illustrent une nouvelle dynamique : celle d’une médecine plus précoce, personnalisée et mieux adaptée à la diversité des TSA.
