Un syndrome de type autistique sans modifications architecturales !

Pour traiter l’autisme, J’ai souvent insisté sur l’importance de déterminer les modifications électriques notamment que l’évènement pathologique inaugural qui intervient in utero. Le concept de neuroarchéologie stipule en effet que ces évènements initiaux se traduisent par la persistance de neurones restés immatures- qui ne murissent pas et qui perturbent le fonctionnement cérébral. Nous avons ainsi fait des essais cliniques utilisant pour traiter les enfants avec TSAs utilisant une drogue qui a des effets sur les neurones immatures et les neurones dans des conditions pathologiques mais pas normalement dans des conditions non pathologiques.

Dans ce travail, les auteurs utilisent un modèle animal de souris génétiquement modifiée de façon à exprimer une mutation génétique sévère associée à un syndrome autistique. Le point intéressant est que la mutation n’entraine aucune modification architecturale du cerveau mais uniquement de l’activité électrique.

Ce travail valide et étend le concept de neuroarchéologie montrant combien ce sont les modifications -ici électriques- sont la cause du syndrome et la cible possible de nouveaux traitements, y compris quand il ny a pas de modifications structurelles visibles a ce niveau d’analyse. L’évènement pathologique initial in utero génère des modifications ioniques et de courants électriques qui vont persister et causer les déficits. Cela est valable y compris dans un syndrome génétique, montrant combien sur le plan thérapeutique, la génétique ne suffit pas. Les auteurs d’ailleurs concluent  » Malheureusement, les origines génétiques de l’autisme et des maladies du développement sont beaucoup plus complexes et des thérapies pour chaque combinaison de variantes n’est pas réalisable. Un grand pas en avant dans ce domaine serait de développer un moyen de cibler phénotypes communs à une multitude d’étiologies, telles que la correction de modèles de déclenchement aberrants convergents de neurones ». Oui mais dans ce but, il faut déterminer les modifications qui interviennent in utero et qui persistent plus tard ouvrant la porte a un traitement efficace en mettant en silence ces modifications électriques.

https://www.nature.com/articles/s41467-024-44989-7

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